Hennekam sindrome di
Descritta per la prima volta da Hennekam nel 1988. si tratta di una malattia genetica a carattere autosomico recessivo, estremamente rara, caratterizzata da ritardo mentale associato a linfangectasie gastro-intestinali, malformazioni cranio-facciali (ipertelorismo, ecc.) e linfedema degli arti inferiori e dei genitali esterni. In alcuni casi sono stati descritti anche sordità e piede equino. Rappresenta una […]
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